NewsDetail
نظّم قسم التغذية والتغذية العلاجية وقسم أمراض الأيض الوراثية بمؤسسة حمد الطبية، مؤخراً، يوماً توعوياً للأطفال والبالغين من مرضى الهيموسيستين يوريا وأفراد أسرهم لتسليط الضوء على أهمية التشخيص المبكر، والعلاج، والوقاية من مضاعفات مرض الهيموسيستين يوريا، وهو من الأمراض الوراثية النادرة الخطيرة التي تتميز بمضاعفات طويلة المدى.
وتضمن اليوم التوعوي فعاليات ترفيهية كما أتيحت الفرصة لأفراد أسر المصابين بمرض الهيموسيستين يوريا لمشاركة تجاربهم حول الرعاية عالية الجودة التي وفرتها مؤسسة حمد الطبية للمرضى ليواجهوا المرض ويتعايشوا معه.
وقالت السيدة/ ريم السعدي، مديرة التغذية والتغذية العلاجية بمؤسسة حمد الطبية : "لقد قمنا بتنظيم هذا اليوم لنظهر مدى التزامنا برفع مستوى الوعي بهذا المرض الوراثي النادر وتحسين جودة الحياة للأطفال والبالغين الذين يعانون منه، إلى جانب تثقيف أفراد أسرهم حول طبيعة مرض الهيموسيستين يوريا ومدى أهمية توفير متابعة غذائية وطبية مستمرة للمريض. أردنا، كذلك، أن تكتسب الأسر المعارف اللازمة حول مرض الهيموسيستين يوريا من خلال مشاركة تجاربهم المتعلقة بمسار رعاية أطفالهم" .
وذكر الدكتور/ توفيق بن عمران، استشاري أول طب الأطفال ورئيس قسم أمراض الأيض الوراثية، إن مرض الهيموسيستين يوريا هو أحد اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية. والأشخاص المصابون بمرض الهيموسيستين يوريا لا يستطيعون تفكيك الأحماض الأمينية (الهيموسيستين) التي تبنيها أجسامنا من عنصر البروتين الموجود في غذائنا. ويكون المرضى الذين لم تشخص حالاتهم أو ممن لا يتبعون نظاماً غذائياً خاصا معرضين للإصابة بتأخر في النمو المعرفي والبدني، ومشاكل العيون، وتشوهات العظام، ومشاكل عصبية وقلبية، والتخثرات الدموية والجلطات الدماغية. ويتعين على أولئك المرضى اتباع أنظمة غذائية معينة ويستمر علاجهم عن طريق أخصائي أمراض الأيض وأخصائيي التغذية العلاجية طوال حياتهم.
وقال د/ بن عمران أن هذه الحالة المرضية من الحالات القابلة جداً للعلاج وهي مضمنة بالبرنامج الوطني لفحص المواليد الجدد في دولة قطر، الذي يهدف إلى فحص جميع المواليد الجدد للكشف عن العديد من الأمراض ومن ضمنها مرض الهيموسيستين يوريا. كما نصح الدكتور بن عمران الوالدين الذين لم يتم فحص مولودهما عند الولادة بالاتصال بطبيبهم لوضع الترتيبات اللازمة لفحص مولودهما، حيث يطبق برنامج فحص المواليد في دولة قطر منذ العام 2006م.
وأضاف د. توفيق : "في حالة تم تشخيص الطفل عند الولادة بأنه مصاب بمرض الهيموسيستين يوريا، فإنه من الممكن حمايته، من خلال برنامج خاص للتغذية العلاجية مصحوباً بالعلاج الطبي، لوقايته من مشاكل العيون والعظام، وأمراض القلب، كما أن مستوى ذكائه من المتوقع أن يكون طبيعياً. أما إذا ما تم تشخيصه متأخراً فإن توقعاتنا ستكون دون المستوى، وذلك حسب الضرر الذي ربما يكون قد حدث. غير أن العلاج قد يحمي، على الأقل، من الإصابة بأمراض القلب، وبعض المشاكل العصبية وما ينتج عنها من مضاعفات".
ويؤكد د/ بن عمران على أن أحد الوالدين قد يحمل جينات مرض الهيموسيستين يوريا واذا كان كلا الوالدان يحملان ذلك الجين فإن احتمال اصابة المولود بمرض الهيموسيستين يوريا تصل إلى 25%. ومثله مثل العديد من أمراض الجينات فإن مرض الهيموسيستين يوريا ينتقل وراثياً في الأسر كما يلعب الزواج من الأقارب دوراً بارزاً في حدوث الاصابة بهذا المرض. وأشار د.توفيق إلى أن مرض الهيموسيستين يوريا من الأمراض غير المعدية و يمكن معالجته ولكن المريض لا يشفى تماماً، فهو مرض مزمن يستمر مدى الحياة.
وقالت السيدة/ ريم السعدي: " مع التقيد الصارم بتناول الأدوية والنظام الغذائي المنخفض البروتينات يصبح بإمكان مريض الهيموسيستين يوريا تجنب معظم أعراض ومضاعفات المرض إن لم تكن كلها . يُعد النظام الغذائي هو الأساس المهم في علاج الهيموسيستين يوريا، حيث يعجز جسم المريض عن امتصاص البروتين ويعد ضاراً له، وذلك على الرغم من أهمية البروتين للجسم لدى الأشخاص الطبيعيين".
وتشدد السيدة/ السعدي على ضرورة أن يمتنع مريض الهيموسيستين يوريا عن تناول اللحوم، الدجاج أو السمك كما يتعين عليهم الامتناع عن تناول الحليب أو البيض. واضافت :"يوفر مستشفى حمد العام وصفات طبية ومواد غذائية تحتوي على العناصر الغذائية الرئيسية التي يحتاج لها الأطفال المصابون بمرض الهيموسيستين يوريا دون احتوائها على البروتينات الضارة. ولذلك فإنه يتعين على على الوالدين وأسر الأطفال المصابين بمرض الهيموسيستين يوريا التواصل مع أطبائهم واختصاصي التغذية العلاجية للحصول على التعليمات والإرشادات الطبية اللازمة".
