تحتفل باليوم العالمي لمتلازمة داون 21 مارس
الملا: الحمل في سن متأخرة يعتبر عامل خطر لظهور متلازمة داون
الدوحة: 20 مارس 2019 – أكدت السيدة مريم الملا، مستشارة الجينات الوراثية بمؤسسة حمد الطبية، أن خطر الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون يزداد إذا حدث الحمل بعد سن 35 عاماً ، وتعرف متلازمة داون بأنها حالة وراثية ينتج فيها انقسام غير طبيعي للخلايا محدثاً نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم رقم 21 أو جزء منه . وتقول الملا : "من المعروف أن الحمل بسن متأخرة يشكل عامل خطر يزيد من احتمال إصابة الجنين بخلل كروموسومي مثل تكرار كروموسوم 21 أو"تريزومي 21" والمعروف باسم متلازمة داون".
وبمناسبة اليوم العالمي لمتلازمة داون في 21 من مارس الجاري، تقيم مؤسسة حمد الطبية فعالية عائلية في حديقة البدع للمرضى وأسرهم.
وتعرف متلازمة التثلث الصبغي 21 أو "تريزومي 21" بأنه الشكل الأكثر شيوعاً لمتلازمة داون وينشأ نتيجة وجود 47 كروموسوم في كل خلية عند الإنسان بدلا من 46 كروموسوم. وتقول الملا أن الدراسات تشير إلى احتمال انخفاض نسبة بعض البروتينات في بويضات الأنثى ما يؤدي إلى خلل في الكروموسومات.
وتضيف الملا بالقول: "يوجد عادة 46 كروموسومًا عند كل شخص نصفها موروثة من الأم من خلال البويضة والنصف الآخر يأتي من الأب عبر النطاف. جميع النساء الحوامل عرضة لخطر الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون، لكن الدراسات تشير إلى زيادة احتمال الخطر بوجود هذا المرض عند الطفل في حال الحمل بعد سن 35عاماً ".
وأشارت السيدة مريم الملا إلى أن الصفات الجسدية عند المصابين بمتلازمة داون تختلف من شخص إلى آخر حيث يكون الخلل في الجينات إلا أن الصفات الأكثر انتشاراً بين المصابين هي تسطح الوجه، خاصة في منطقة الأنف واتخاذ العين لشكل حبة اللوز مع ارتفاعها للأعلى، وقصر الرقبة، وصغر الأذنين، وتدلي اللسان خارج الفم وظهور بقع صغيرة بيضاء داخل بؤبؤ العين وصغر حجم اليدين والأقدام وظهور خط واحد في كف اليد وأصابع منحنية نحو الإبهام ويميل لونها إلى الوردي وبنية ضعيفة للعضلات ومفاصل رخوة وقامة قصيرة.
وتوضح الدكتورة سوسن العبيدلي، استشاري طب الأم والجنين بوحدة الأمراض النسائية والتوليد بمركز صحة المرأة والأبحاث إلى أن هناك بعض النساء يرغبن في إجراء فحص قبل الولادة لمتلازمة داون وتقول: "يتم إجراء فحص لمعرفة إصابة الجنين بمتلازمة داون وفي حال أظهرت النتائج ذلك يتم إجراء اختبارات أخرى لتأكيد النتيجة."
من جانبه يشير الدكتور ناظم عبد العاطي، مدير مركز تطوير الطفل بالوكالة بمستشفى الرميلة إلى أهمية التدخل المبكر والرعاية الطبية المستمرة للحفاظ على جودة حياة الأطفال المصابين بمتلازمة داون . ويضيف: "يوجد في قطر 120 حالة مصابة بمتلازمة داون تم تشخيص إصابتهم خلال الفترة بين عامي 2016 – 2018 وحالياً يقوم مركز تطوير الطفل بمؤسسة حمد الطبية بتقديم خدمات تشخيص ورعاية متخصصة لنحو خمسة أطفال مصابين بمتلازمة داون شهرياً. ومن خلال برنامج التدخل المبكر يقدم المركز المساعدة للأطفال المصابين بمتلازمة داون منذ الولادة وحتى بلوغ سن ثلاث سنوات لتمكين هؤلاء الأطفال بشكل كامل."
ويضيف: "نقدم لهؤلاء الأطفال خدمات علاجية شاملة ومتعددة الاختصاصات تشمل العلاج الطبيعي والوظيفي وعلاج النطق كما أن البرنامج مدعم بخدمات أخرى كخدمات التعليم الخاص والتمريض وخدمات الصحة النفسية الطبية وذلك حسب احتياجات الطفل."
