نظّمت إدارة التغذية العلاجية وقسم الأمراض الوراثية بمؤسسة حمد الطبية، في السادس عشر من نوفمبر الجاري ، يوماً توعوياً للأطفال والبالغين من مرضى الهيموسيستينيوريا وأفراد أسرهم لتسليط الضوء على أهمية التشخيص المبكر، والعلاج، والوقاية من مضاعفات المرض الذي يعد من الأمراض الوراثية النادرة التي تتميز بمضاعفات طويلة المدى.
وتضمن اليوم التوعوي والذي يقام سنوياً للعام الثامن على التوالي ؛ عدة فعاليات ترفيهية وتدريبية كما أتيحت الفرصة لأفراد أسر المصابين بمرض الهيموسيستينيوريا لمشاركة تجاربهم حول الرعاية عالية الجودة التي وفرتها مؤسسة حمد الطبية لأبنائهم ليواجهوا المرض ويتعايشوا معه. وقد أقيمت الفعاليات في قاعة باب الريان بمعيذر.
وقالت السيدة/ ريم السعدي، مدير إدارة التغذية العلاجية بمؤسسة حمد الطبية : " نحرص في كل عام على تنظيم هذا اليوم التوعوي لنظهر مدى التزامنا برفع مستوى الوعي بهذا المرض الوراثي النادر وتحسين جودة الحياة للأطفال والبالغين الذين يعانون منه، إلى جانب تثقيف أفراد أسرهم حول طبيعة مرض الهيموسيستينيوريا ومدى أهمية توفير متابعة غذائية وطبية مستمرة للمريض. كما نهدف كذلك، أن تكتسب الأسر المعارف اللازمة حول مرض الهيموسيستينيوريا من خلال مشاركة تجاربهم المتعلقة بمسار رعاية أطفالهم بحيث تستفيد كل أسرة من تجارب الأسر الأخرى " .
ومن جانبه أشار الدكتور/ توفيق بن عمران، استشاري أول طب الأطفال بقسم الأمراض الوراثية، إلى أن مرض الهيموسيستينيوريا هو أحد اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية. ويعاني الأشخاص المصابون من عدم استطاعة أجسامهم تفكيك الأحماض الأمينية (الهيموسيستين) التي تبنيها أجسامنا من عنصر البروتين الموجود في الغذاء. ويكون المرضى الذين لم تشخص حالاتهم أو ممن لا يتبعون نظاماً غذائياً خاصا معرضين للإصابة بتأخر في النمو المعرفي والبدني، ومشاكل في العيون، وتشوهات العظام، ومشاكل عصبية وقلبية، والتخثرات الدموية والجلطات الدماغية. ويتعين على أولئك المرضى اتباع أنظمة غذائية معينة و أخُذ الأَدْوِية، ويستمر علاجهم عن طريق أخصائي أمراض الأيض وأخصائيي التغذية العلاجية طوال حياتهم ، وهو من الأمراض غير المعدية ويمكن معالجته ولكن المريض لا يشفى تماماً، فهو مرض مزمن يستمر مدى الحياة .
وقال د/ بن عمران أن هذه الحالة المرضية من الحالات القابلة جداً للعلاج وهي مضمنة بالبرنامج الوطني لفحص المواليد الجدد في دولة قطر، الذي يهدف إلى فحص جميع المواليد الجدد للكشف عن العديد من الأمراض ومن ضمنها مرض الهيموسيستينيوريا. كما نصح الدكتور بن عمران الوالدين الذين لم يتم فحص مولودهما عند الولادة بالاتصال بطبيبهم لوضع الترتيبات اللازمة لفحص مولودهما، حيث يطبق برنامج فحص المواليد في دولة قطر منذ العام 2003م.
وأضاف د. توفيق قائلاً : " في حالة تم تشخيص الطفل عند الولادة بأنه مصاب بمرض الهيموسيستينيوريا، فإنه من الممكن حمايته، من خلال برنامج خاص للتغذية العلاجية مصحوباً بالعلاج الطبي، لوقايته من مشاكل العيون والعظام، وأمراض القلب، كما أن مستوى ذكائه من المتوقع أن يكون طبيعياً. أما إذا ما تم تشخيصه متأخراً فإن توقعاتنا ستكون دون المستوى، وذلك حسب الضرر الذي ربما يكون قد حدث. غير أن العلاج قد يحمي، على الأقل، من الإصابة بأمراض القلب، وبعض المشاكل العصبية وما ينتج عنها من مضاعفات".
ويؤكد د/ بن عمران على أن أحد الوالدين قد يحمل جينات مرض الهيموسيستينيوريا واذا كان كلا الوالدان يحملان ذلك الجين فإن احتمال اصابة المولود بمرض الهيموسيستينيوريا تصل إلى 25%. ومثله مثل العديد من أمراض الجينات فإن مرض الهيموسيستينيوريا ينتقل وراثياً في الأسر كما يلعب الزواج من الأقارب دوراً بارزاً في حدوث الاصابة بهذا المرض.
وقالت السيدة/ ريم السعدي: " مع التقيد الصارم بتناول الأدوية والنظام الغذائي المنخفض البروتينات يصبح بإمكان مريض الهيموسيستينيوريا تجنب معظم أعراض ومضاعفات المرض إن لم تكن كلها . يُعد النظام الغذائي هو الأساس المهم في علاج الهيموسيستينيوريا، حيث يعجز جسم المريض عن امتصاص البروتين ويعد ضاراً له، وذلك على الرغم من أهمية البروتين للجسم لدى الأشخاص الطبيعيين". وأكدت أن إدارة التغذية العلاجية تتميز بوجود أخصائيات تغذية لمرضى الهيموسيستينيوريا ضمن مراكز علاجية معدودة تمتلك هذا التخصص وتقدم الأخصائية خدماتها للمرضى وأسرهم من خلال العيادات الخارجية بمستشفى حمد العام أو عبر الاستشارات الهاتفية على مدار الساعة.
وتشدد السيدة/ السعدي على ضرورة أن يمتنع مريض الهيموسيستينيوريا عن تناول اللحوم، الدجاج أو السمك كما يتعين عليهم الامتناع عن تناول الحليب أو البيض. وأضافت :" يوفر مستشفى حمد العام وصفات طبية ومواد غذائية تحتوي على العناصر الغذائية الرئيسية التي يحتاج لها الأطفال المصابون بمرض الهيموسيستينيوريا دون احتوائها على البروتينات الضارة كما توفر وصفات لإعداد أطعمة شعبية تتناسب مع حالة المريض بحيث يكون لديه تنوع في اختيار الوجبات الغذائية. ولذلك فإنه يتعين على الوالدين وأسر الأطفال المصابين بمرض الهيموسيستينيوريا التواصل مع أطبائهم واختصاصي التغذية العلاجية للحصول على التعليمات والإرشادات الطبية اللازمة".