الدوحة، 15 مارس 2020: أكد الدكتور/ توفيق بن عمران- استشاري أول طب الأطفال ورئيس قسم أمراض الأيض الوراثية بمؤسسة حمد الطبية- أن معظم الأطفال الذين يولدون في قطر ويعانون من أمراض أيض وراثية نادرة يشهدون معدّل نماء طبيعي وذلك بفضل التشخيص المبكّر والعلاج المتقدّم الذي توفّره مؤسسة حمد الطبية لهؤلاء الأطفال.
وأفاد الدكتور/ توفيق، بأن معظم الأطفال الذين يولدون في قطر ويتمّ تشخيص أمراض أيض وراثية نادرة لديهم من خلال البرنامج الموسّع للكشف المبكّر عن الأمراض لدى الأطفال حديثي الولادة المطبّق في دولة قطر يعيشون حياة طبيعية ويجتازون مراحل النماء المتعارف عليها بصورة طبيعية، ويعزي الدكتور/ بن عمران السبب في هذا النجاح إلى قدرات كوادر التغذية العلاجية والكوادر الإكلينيكية في تحديد الأغذية والأدوية التي تتناسب مع حالات الأطفال المرضى على اختلافها.
وقال الدكتور/ توفيق بن عمران:"مع التقدّم الذي شهده المجال الطبي يتوفّر في الوقت الحالي الكثير من الحلول العلاجية للأطفال الذين يعانون من اضطرابات الأيض الوراثية من شأنها مساعدتهم على النجاة من عواقب هذه الأمراض وتجاوز معوقات النماء، ومن الحلول والخيارات العلاجية التي أسهمت بشكل كبير في نجاحنا في تقديم الرعاية الصحية المناسبة لهؤلاء الأطفال وجود حليب الأطفال الذي يتمّ توليفه بأساليب تتناسب مع حالاتهم المرضية، فضلاً عن العلاج الأنزيمي والجيني المستخدم في معالجة هذه الحالات".
ونوّه الدكتور/ توفيق بن عمران إلى أن من أكثر أمراض واضطرابات الأيض الوراثية شيوعاً في دولة قطر مرض الهوموسيستين يوريا والذي تبلغ نسبة انتشاره 1: 1500، يليه مرض الضمور العضلي الشوكي، حيث يعزى انتشار الهوموسيستين يوريا إلى أسباب اجتماعية مثل، زواج الأقارب وأسباب ديموغرافية متمثلة في التزايد المتسارع لعدد السكان الذي شهدته الدولة في الآونة الأخيرة.
ويقول الدكتور توفيق بن عمران:" لقد أسهم التقدّم الذي تمّ إحرازه في البنى التحتية لمرافق الرعاية الصحية وما واكبه من تطوّر في القطاع الصحي في الدولة ورفع مستوى الوعي بهذه الأمراض الوراثية لدى كوادر الرعاية الصحية وتطبيق البرنامج الموسّع للكشف المبكّر عن الأمراض لدى الأطفال حديثي الولادة في تمكين كوادر الرعاية الصحية من التشخيص المبكّر لهذه الاضطرابات والأمراض لدى الأطفال والمباشرة في معالجتها في مراحل مبكرة، وتعتمد الخطط العلاجية لهذه الاضطرابات على عوامل منها نوع الحالة المرضية والخيارات العلاجية التي يتخذ أولياء أمور المرضى القرار بشأنها، إلا أنه يتمّ وضع هذه الخطط على أساس فردي يتناسب مع حالة كل مريض".
مرض الهوموسيستين يوريا هو أحد اضطرابات الأيض الوراثية. والأشخاص المصابون بمرض الهوموسيستين يوريا لا يستطيعون تفكيك الأحماض الأمينية ( الهوموسيستين ) التي يبنيها الجسم من البروتينات الموجودة في غذائنا. ويكون المرضى الذين لم يشخص مرض الهوموسيستين يوريا لديهم أو لم تتمّ معالجتهم منه معرضين للإصابة بمضاعفات مرتبطة بهذا المرض والتي منها التأخر في النمو المعرفي والبدني، ومشاكل في العيون، وتشوهات في العظام، ومشاكل عصبية وقلبية، وتخثرات دموية وجلطات دماغية، وتبدأ أعراض هذا المرض بالظهور في السنوات الأولى من عمر الطفل، إلا أنه قد يتأخر ظهور هذه الأعراض إلى مراحل متأخرة من الطفولة أو حتى إلى بعد مرحلة البلوغ.
تجدر الإشارة إلى أنه قد تمّ فحص ما يزيد على 295 ألف طفل (من بينهم 96 ألف طفل قطري) في دولة قطر بموجب البرنامج الوطني للكشف المبكر عن الأمراض لحديثي الولادة منذ إطلاق هذا البرنامج في العام 2003.
واختتم الدكتور/ توفيق بن عمران حديثه بالقول:" أنه على الرغم من أن معظم الحالات المرضية الوراثية غير قابلة للشفاء التام إلا أن الفحوصات الطبية المتقدّمة للكشف عن الأمراض الوراثية لمرحلة ما قبل الولادة والتي تعتبر إلزامية في دولة قطر تسهم إلى حد كبير في رفع مستوى الوعي لدى الآباء وتعمل على خفض معدّل انتشار هذه الاضطرابات والأمراض في الدولة".
