الدوحة: 5 مارس2024 يعد برنامج فحص حديثي الولادة أحد أكثر البرامج الصحية العامة فعالية ونجاحاً منذ إطلاقه عالمياً في السنوات الخمسين الماضية، وقد تعاونت مؤسسة حمد الطبية مع مستشفى هايدلبيرغ الجامعي في ألمانيا لتنفيذ برنامج شامل وناجح لفحص حديثي الولادة في دولة قطر؛ للتعرف على الأمراض القابلة للعلاج قبل حدوث الأعراض عن طريق قياس بعض المستقلبات الكيميائية الحيوية (الجزيئات الصغيرة التي توجد في الجسم والمهمة في عملية التمثيل الغذائي). ومع التقدم في مجال طب الجينوم، أصبح من الممكن الآن استخدام الفحوصات الجينومية المتطورة لتعزيز فحص حديثي الولادة للكشف عن الأمراض الوراثية الخفية التي لا تشملها فحوصات حديثي الولادة الحالية.
ومن جانبه يقول الدكتور سعد الكعبي، رئيس لجنة الامراض النادرة ورئيس مكتب الشؤون الطبية الدولية بمؤسسة حمد الطبية: "إن التعاون القائم منذ مدة طويلة بين مؤسسة حمد الطبية ومستشفى هايدلبيرغ الجامعي في مجال فحص حديثي الولادة ساهم في توفير إطار عمل أمثل لبناء مشروع بحث جديد تحت اسم "فحص الجينوم لحديثي الولادة". هدفنا هو تطوير أداة فحص حديثة ومبتكرة للتعرف على الامراض الجينية قبل حدوث الأعراض وخاصة الاضطرابات الجينية التي لا يمكن التعرف عليها باستخدام أدوات الفحص حديثي الولادة القياسية المتوفرة حاليا."
وقالت الدكتورة ريم السليمان، مساعد رئيس لجنة الأمراض النادرة و الباحث الأساسي في الدراسة البحثية: "إن إطلاق هذه التقنية الجديدة لفحص الجينوم لحديثي الولادة تعمل على ضمان وقاية أفضل للأمراض من خلال التشخيص والعلاج المبكر لأكثر الأمراض المعقدة والنادرة جينياً. إن هذا البرنامج الجديد سيعمل على تحويل الفحص التقليدي لحديثي الولادة لبرنامج متقدم وشامل ليصبح الفحص أكثر دقة وسرعة ومناسب من حيث التكلفة للتعرف على الأمراض والحد من إصابة الرضع بالأمراض والوفاة."
ومن جهتها أوضحت الدكتورة أسماء آل ثاني، المدير التنفيذي لمعهد الطب الدقيق: "في هذه الدراسة الفريدة والرائدة، سيتم استخدام شريحة قطر ميكروأري، والمعروفة باسم Q-Chip ، على دم الحبل السري بعد الولادة. تحتوي هذه الشريحة على الآلاف من المتغيرات الجينية المسببة للأمراض الشائعة بين سكان قطر. كذلك، قمنا في هذه الدراسة بتصميم Q-Chip لفحص عدد محدد من الأمراض الجينية القابلة للعلاج لغرض الفحص الجينومي لحديثي الولادة، إذ يدعم كل من قطر بيوبنك وبرنامج قطر للجينوم وقسم الجينوم التشخيصي في مؤسسة حمد الطبية إدارة Q-Chip ".
وبدوره أضاف الدكتور توفيق بن عمران - رئيس قسم الجينوم والطب الوراثي والباحث المشارك في الدراسة: "سوف نجري أيضا اختبارات جينية خاصة لضمور العضلات الشوكي والاضطراب الوراثي العصبي العضلي الذي يعتبر سبب رئيسي للوفاة لدى الأطفال دون سن الثانية، ومن أجل تشخيص الأطفال حديثي الولادة المصابين بضمور العضلات الشوكي قبل حدوث أعراض المرض، وبالتالي إعطاء العلاج والتدخل الفوري لإنقاذ حياة الطفل المصاب وتحسين نوعية الحياة. سيتم إجراء اختبار ضمور العضلات الشوكي بالإضافة إلى Q-Chip والفحص الأيضي القياسي لحديثي الولادة للكشف بشكل أفضل عن العديد من الأمراض الوراثية الأيضية والقابلة للعلاج ".
وإلى ذلك قال الدكتور هلال الرفاعي، الرئيس التنفيذي والمدير الطبي لمركز صحة المرأة والأبحاث بمؤسسة حمد الطبية ومدير برنامج قطر لفحص حديثي الولادة: "نجح البرنامج الوطني الحالي لفحص حديثي الولادة في تشخيص وعلاج الأمراض الأيضية الخطيرة لدى مئات الأطفال حديثي الولادة في قطر، مما أدى إلى إنشاء بنية تحتية لضمان التنفيذ الناجح لفحص الجينوم لحديثي الولادة مما يجعل مؤسسة حمد الطبية رائدة في هذا المجال في الشرق الأوسط".
كما تحدث الدكتور غسان عبده، رئيس وحدة فحص حديثي الولادة والباحث الرئيسي المشارك في الدراسة، عن هذا الجهد الأخير لتعزيز فعالية فحص حديثي الولادة قائلاً : "من المتوقع أن يساعد دمج التسلسل الجينومي في برنامج فحص حديثي الولادة على نطاق السكان بشكل كبير في توسيع نطاق الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية الأيضية والنادرة التي يمكن علاجها. ونظرا لأن هذه غالباً ما تكون السبب الرئيسي لوفيات الرضع والإعاقة مدى الحياة، فإن هذه الدراسة التجريبية تبشر بتوفير بيانات قيمة يمكن استخدامها لمساعدة المرضى وعائلاتهم."
