الدوحة، 28 أكتوبر 2024: تشهد خدمات علم الجينوم الجزيئي التابعة لإدارة المختبرات الطبية وعلم الأمراض بمؤسسة حمد الطبية تطوراً ملحوظاً مع مرور 23 عاماً على تأسيسها، إذ بدأ مختبر الوراثة الجزيئية عمله في عام 2001 و يؤدي دوراً رئيسياً في تشخيص الأمراض الوراثية مما ساهم بشكل ملحوظ في تطوير نظام الرعاية الصحية في دولة قطر.
ومن جانبها قالت الدكتورة/ إيناس الكواري، رئيس إدارة المختبرات الطبية وعلم الأمراض بمؤسسة حمد الطبية:" لقد أحدثت خدمات علم الوراثيات الجزيئية بمؤسسة حمد الطبية ثورة في التشخيص الطبي في دولة قطر، من خلال خدمات متخصصة ومتطورة ذات أهمية كبيرة لرعاية المرضى. لقد التزمنا على مدار أكثر من عقدين من الزمن بالبقاء في طليعة التطورات الطبية لضمان توفير أحدث أدوات التشخيص وأكثرها فعالية للمرضى."
أدى الحرص على التميز إلى إحداث تحول في كل ما يتعلق بالاضطرابات الوراثية والعلاجات التشخيصية، وتطبيق معايير جديدة في المنطقة. يخدم مختبر الوراثيات الجزيئية -أحد أكثر مرافق التشخيص تخصصاً - آلاف المرضى سنوياً ويقدم فحوصات شاملة تتعلق بالأمراض الوراثية. حقق المختبر اعتماداً دولياً من قِبل المعهد الأمريكي لعلم الأمراض منذ عام 2014 ليضمن تقديم رعاية عالية الجودة للفحوصات الجينية من خلال اتباع معايير دولية صارمة، حيث يتم إجراء ما يقارب 55,000 فحص جيني سنوياً لحوالي 30,000 حالة.
يؤدي المختبر دوراً مهماً في البرنامج الوطني لفحص ما قبل الزواج، والذي بدأ تطبيقه في عام 2009، حيث يقدّم دعماً مهماً للمجتمع من خلال فحص حالات معروفة بتعلقها بالخلل الجيني . كما تغيرت عملية تشخيص وعلاج السرطان بفضل التطورات بالطب الدقيق والفحوصات الجينية. تسهم العيوب الجينية - بما في ذلك الطفرات المتراكمة - في الإصابة بسرطانات متعددة مثل سرطان الجلد ، وسرطان الرئة، وسرطان القولون. يعتمد الطب الدقيق على فهم الحالة الجينية الخاصة بالمريض، والجمع بين نتائج اختبارات الدم وعينات الأنسجة والعلامات الحيوية الجزيئية لتوجيه خطط العلاج الفردية. يضمن هذا النهج متعدد التخصصات حصول كل مريض على الرعاية الملائمة لحالته والأكثر فعالية.
تم تجهيز قسم علم الجينوم بأحدث التقنيات ويعمل به متخصصون مؤهلون تأهيلاً متميزاً، ويجري هؤلاء الخبراء بمن فيهم المتخصصون في المختبرات والعلماء السريريون والمتخصصون الطبيون التحليلات الجينية الروتينية والمعقدة باستخدام تقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي، وتقييمات الحالات واتباع تدابير صارمة لمراقبة الجودة، وإصدار تقارير طبية بمعايير عالمية . وتمتد جهودهم إلى ما هو أبعد من ذلك، فهم يخدمون المرضى من مؤسسات أخرى ويقدمون الدعم لمشاريع البحث المشتركة في علم الجينوم. بالإضافة إلى ذلك، يساهم القسم في التدريب الأكاديمي بهدف تطوير الخبرة الوطنية في العلوم الجينية.
كما يتم تطبيق التشخيص الجزيئي في حالات ما قبل الولادة وحديثي الولادة، مما يوفر تشخيصات مبكرة يمكن أن تؤدي إلى تدخلات علاجية في الوقت المناسب، ويدعم المختبر الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات الدم الوراثية والعقم والإجهاض المتكرر، مما يضمن الرعاية الشاملة لمختلف الاحتياجات الطبية.
وتواصل مؤسسة حمد الطبية التزامها المستمر بالبحث والتعليم المتطور في تطوير الرعاية الصحية في قطر، ويظل مختبر علم الوراثة الجزيئية، مع تركيزه على الطب الدقيق وعلم الصيدلة الجينومي وتكامل الذكاء الاصطناعي، رائدًا في تحسين نتائج المرضى والمساهمة في المجتمع الطبي العالمي، وقد أتاح التطور السريع للطب الدقيق تشخيص الاضطرابات الوراثية بدقة وتوفير علاجات جينية مستهدفة. وبدورها سلطت الدكتورة/ موزة الكواري، رئيس قسم الوراثة الجزيئية بالإنابة في مؤسسة حمد الطبية الضوء على تلك الجهود، قائلةً: "لقد تم علاج الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي بنجاح باستخدام العلاج الجيني، وذلك بفضل التشخيص الجيني الدقيق. ونعمل مؤخراً على تطبيق عملية تحديد النمط الجيني لتحقيق إدارة دقيقة لحالات مرض الزهايمر."
يدعم مختبر الوراثة الجزيئية تشخيص مرض سرطان الدم وإدارة حالاته، حيث يوفر تحليلات جينومية معتمدة دوليًا لحالات الدم والنخاع. وبدورها أكدت الدكتورة سوزانا أكيكي، رئيس قسم أورام الدم بمؤسسة حمد الطبية على أهمية استخدامات التقنيات الجينومية فعلى سبيل المثال، تم تقديم الاختبار السريع لمرضى سرطان الدم النخاعي المزمن لتحديد المرضى المؤهلين لتطبيق الخطة الخاصة بهم بوقف العلاج؛ مما يسمح للفرق الطبية بتحديد المرضى الذين يمكنهم التوقف عن العلاج بأمان وفقاً للبيانات الجينومية.
من جانب آخر تعمل خدمة الأورام الصلبة، بقيادة الدكتورة وفاء أبو العينين، استشاري إكلينيكي ورئيس قسم الأورام الصلبة - بإدارة الجينوم التشخيصي، بصورة وثيقة مع أطباء عيادة الأورام وعلماء أمراض الأنسجة وغيرهم من المتخصصين في مجال الرعاية الصحية بمؤسسة حمد الطبية لتعزيز رعاية مرضى السرطان. تركز هذه الخدمة على مجموعة واسعة من أنواع السرطان، بما في ذلك على سبيل المثال سرطان الرئة والقولون والثدي والغدة الدرقية والبنكرياس والدماغ والجلد ، وتعمل هذه الخدمة على تسريع التشخيص والعلاج، وتحسين النتائج لمرضى السرطان من البالغين والأطفال. وذكرت الدكتورة/ وفاء أبو العينين أنه تم تقديم اختبارات أكثر دقة للسرطان خلال العقد الماضي تشمل الدم والأورام الصلبة وهي اختبارات ضرورية لتحسين جودة حياة مرضى السرطان، بما يتماشى مع استراتيجية قطر الوطنية للسرطان.
ويعد مجال علم الصيدلة الجيني والمعتمد إكلينيكياً في قطر جديد نسبيًا ويؤدي دوراً مهماً للابتكار في إدارة المختبرات الطبية وعلم الأمراض، ويهدف إلى صرف الأدوية وفقًا للحالات الجينية للمرضى، وضبط الجرعات مع تقليل الآثار الجانبية، وبالتالي تعزيز سلامة وفعالية العلاج. من جانب آخر يؤدي الذكاء الاصطناعي دورًا متزايدًا في مجال علم الجينوم بمؤسسة حمد الطبية إذ يتم استخدام أدوات الذكاء الاصطناعي لتحليل البيانات المعقدة وربطها بالأعراض الإكلينيكية أو التشخيصات الأولية وبالتالي الحصول على النتائج بسرعة، ويعمل المتخصصون في علم الجينوم بإدارة المختبرات الطبية وعلم الأمراض على تطوير تطبيقات الذكاء الاصطناعي في هذا المجال بصورة أكبر، مما يضمن دقة وموثوقية التشخيصات التي تعتمد على الذكاء الاصطناعي.
