سيقوم الطبيب بسؤالك عن الأعراض للتعرف على ماإذا كان التورم غير مصحوب بالحكة ، ويساعد ذلك على معرفة ما إذا كان التورم بسبب الوذمة العرقية الوراثية أوأنه جزء من تفاعل تحسسي.
بما أن المرض نادر، قد يكون تشخيصه صعباً . قد يكون هذا الاضطراب وراثياً ولكن حوالي رُبع الأشخاص الذين يعانون منه ليس لديهم تاريخ سابق لإصابة أحد أفراد العائلة به.
الأشخاص المصابون بهذا المرض لديهم تاريخ من التورم لأسباب غير معروفة أو آلام في البطن غير مبررة مع أو بدون قيء وإسهال، قد يكون البعض قد أجرى عمليات جراحية استكشافية في البطن دون التوصل لسبب محدد للأعراض.
ينبغي أن يتم الكشف المبكر والمسح بواسطة الفحوصات المخبرية إذا كان الطبيب يشك بالمرض استناداً للقصة العائلية أو الفحص السريري، وخاصة في حالة وجود تاريخ عائلي إيجابي.
يستخدم قياس مستوى بروتين جهاز المتممة رقم (4) والمسمى سي أربعة (C4) كاختبار المسح والكشف الطبي. إذا كان المستوى طبيعي فمن غيرالمرجح أن يكون سبب الأعراض الوذمة العرقية الوراثية.
إذا كان مستوى بروتين المتممة سي أربعة C4 منخفض، فإن التحليل المخبري لعينات الدم و الاختبارات الجينية يكون مطلوباً لتأكيد التشخيص.
هناك نوعان من اختبارات الدم المؤكدة للتشخيص:
- معايرة مقدار مثبط أسترة ال C1 وهو يعاير كمية ومقدار البروتين C1 (معايرة كمية للمستضد) وهو متوفر في مؤسسة حمد الطبية.
- معايرة وظيفة بروتين أسترة السي واحد C1 (معايرة وظيفية): غير متوفر (الآن) في مؤسسة حمد الطبية وترسل العينة للخارج حالياً.
يجب إجراء الاختبارات أكثر من مرة للتأكد، قد تكون المستويات طبيعية في حالة عدم وجود نوبة حادة في الوقت الذي تم أخذ عينة الاختبارفيه. وينبغي أيضاً أن تتم المعايرة في مختبر موثوق به.
